KabarBaik.co – Setiap tanggal 3 Agustus, dunia memperingati Hari Peduli Sindrom CLOVES (CLOVES Syndrome Awareness Day). Peringatan ini menjadi momentum untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap salah satu kelainan genetik langka yang hingga kini masih jarang dikenal, sekaligus mendorong dukungan bagi para penyintas, keluarga, serta pengembangan riset medis.
Sindrom CLOVES merupakan singkatan dari Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevus, dan Spinal/Skeletal Anomalies. Penyakit bawaan yang sangat langka ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen PIK3CA yang terjadi saat janin berkembang di dalam kandungan. Mutasi tersebut bukan penyakit keturunan dan hingga kini belum diketahui faktor risiko yang memicunya.
Penderita Sindrom CLOVES dapat mengalami pertumbuhan jaringan lemak berlebih, kelainan pembuluh darah, gangguan pada kulit, hingga kelainan tulang belakang dan anggota gerak. Tingkat keparahan gejalanya berbeda pada setiap individu, sehingga diagnosis dini menjadi sangat penting agar penanganan medis dapat dilakukan sedini mungkin.
Hari Peduli Sindrom CLOVES diperingati setiap 3 Agustus sebagai bagian dari kampanye global untuk memperluas pengetahuan masyarakat mengenai penyakit langka ini. Peringatan tersebut digagas oleh CLOVES Syndrome Community (CSC) pada tahun 2010, sebuah organisasi yang didirikan oleh para orang tua pasien untuk menghubungkan keluarga penyintas, tenaga medis, serta peneliti dalam memperjuangkan akses pengobatan dan penelitian yang lebih baik.
Meski pertama kali dikenali sebagai kondisi medis tersendiri pada tahun 2007, catatan ilmiah mengenai gejala yang kini diketahui sebagai Sindrom CLOVES sebenarnya telah muncul sejak tahun 1867 melalui laporan dokter asal Jerman, Hermann Friedberg. Seiring berkembangnya ilmu kedokteran, pemahaman terhadap penyakit ini terus meningkat, termasuk kaitannya dengan kelompok kelainan PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS).
Karena jumlah kasus yang sangat sedikit di dunia, penelitian dan pendanaan untuk Sindrom CLOVES masih tergolong terbatas. Itulah sebabnya Hari Peduli Sindrom CLOVES tidak hanya bertujuan meningkatkan kesadaran publik, tetapi juga menggalang dukungan bagi penelitian, memperluas akses layanan kesehatan, serta mengurangi stigma terhadap penyandang penyakit langka. (*)
